malattia mielofibrosi

La mielofibrosi è un grave disturbo del midollo osseo che sconvolge il normale produzione del corpo delle cellule del sangue. Il risultato è ampia cicatrici nel midollo osseo, con conseguente grave anemia, debolezza, stanchezza, e spesso, un ingrossamento della milza e del fegato.

Mielofibrosi è un raro tipo di leucemia cronica – un cancro che colpisce i tessuti emopoietici nel corpo. Mielofibrosi appartiene ad un gruppo di malattie denominate malattie mieloproliferative.

Sintomi

Molte persone con mielofibrosi peggiorare progressivamente, e alcuni possono eventualmente sviluppare una più grave forma di leucemia. Eppure è anche possibile avere mielofibrosi e vivere per anni senza sintomi. Trattamento per mielofibrosi, che si concentra sulla alleviare i sintomi, può comportare una varietà di opzioni.

Sensazione di stanchezza, debolezza o mancanza di respiro, di solito a causa di anemia; Dolore o la pienezza sotto le costole sul lato sinistro, a causa di un ingrossamento della milza; Pelle pallida; Ecchimosi; Facile sanguinamento; Eccessiva sudorazione durante il sonno (sudorazione notturna); Febbre; frequenti infezioni; dolore osseo

Mielofibrosi di solito si sviluppa lentamente. Nelle sue primissime fasi, molte persone non sperimentano segni o sintomi. Ma, come interruzione delle normali la produzione di globuli aumenta, segni e sintomi possono includere

Per fissare un appuntamento con il medico se si hanno segni persistenti e sintomi che si preoccupano.

Mielofibrosi si verifica quando le cellule staminali del sangue si sviluppano una mutazione genetica. Cellule staminali del sangue hanno la capacità di replicare e dividere in molteplici cellule specializzate che costituiscono il sangue – globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Età. Mielofibrosi può colpire chiunque, ma è più spesso diagnosticata in persone tra i 50 ei 60 anni .; Un altro disturbo delle cellule del sangue. Una piccola parte di persone con mielofibrosi sviluppare la malattia come una complicazione della trombocitemia essenziale o policitemia vera .; L’esposizione ad alcune sostanze chimiche. Mielofibrosi è stato collegato a esposizione a sostanze chimiche industriali come toluene e benzene .; L’esposizione alle radiazioni. Le persone esposte ad alti livelli di radiazioni, come i sopravvissuti agli attacchi bomba atomica, hanno un aumentato rischio di mielofibrosi. Alcune persone che hanno ricevuto un mezzo di contrasto radioattivo chiamato Torotrasto, utilizzato dal 1920 al 1950, si sono sviluppate mielofibrosi.

Non è chiaro che cosa provoca la mutazione genetica nelle cellule staminali del sangue.

Aumento della pressione sul sangue che scorre nel vostro fegato. Normalmente, il flusso di sangue dalla milza entra nel vostro fegato attraverso un grande vaso sanguigno chiamato la vena porta. Aumento del flusso sanguigno da un ingrossamento della milza può portare ad alta pressione del sangue nella vena porta (ipertensione portale). Questo a sua volta può forzare il sangue in eccesso nelle vene più piccole nello stomaco e dell’esofago, causando potenzialmente queste vene la rottura e sanguinare .; Dolore. Un milza gravemente allargata può causare dolori addominali e mal di schiena .; Crescite in altre zone del corpo. La formazione delle cellule del sangue al di fuori del midollo osseo (emopoiesi extramidollare) può creare grumi (tumori) di sviluppare cellule del sangue in altre zone del corpo. Questi tumori possono causare problemi come sanguinamento nel sistema gastrointestinale, tosse o sputare sangue, la compressione del midollo spinale, o convulsioni .; Complicanze emorragiche. Col progredire della malattia, la conta delle piastrine tende a scendere al di sotto normale (trombocitopenia) e la funzione delle piastrine diventa compromessa. Un numero insufficiente di piastrine può portare alla facile sanguinamento – un problema che voi e il vostro medico vuole discutere se si sta contemplando qualsiasi tipo di intervento chirurgico .; ossa e articolazioni dolorose. Mielofibrosi può portare a indurimento del midollo osseo e l’infiammazione del tessuto connettivo che si trova intorno alle ossa. Ciò può causare ossa e dolori articolari .; Gotta. Mielofibrosi aumenta la produzione del vostro corpo di acido urico, un sottoprodotto della ripartizione delle purine – una sostanza che si trova naturalmente nel corpo e in molti alimenti. La sovrapproduzione di acido urico può portare a depositi aghiformi della sostanza nelle articolazioni, provocando dolore e infiammazione (gotta) .; leucemia acuta. Alcune persone con mielofibrosi eventualmente sviluppare leucemia mieloide acuta, un tipo di tumore del sangue e del midollo osseo che progredisce rapidamente.

Le cause

Come il sangue mutato le cellule staminali si replicano e si dividono, passano lungo la mutazione alle nuove cellule. Come sempre più di queste cellule mutate sono creati, cominciano ad avere gravi effetti sulla produzione di sangue.

Il risultato finale è di solito una mancanza di globuli rossi – che causa la caratteristica di anemia mielofibrosi – e una sovrabbondanza di globuli bianchi con diversi livelli di piastrine. Nelle persone con mielofibrosi, il midollo osseo normalmente spugnoso viene sfregiato.

La mutazione del gene che si verifica nella maggior parte delle persone affette da mielofibrosi è a volte indicato come JAK2. Altre mutazioni genetiche possono anche essere associati con mielofibrosi.

Anche se la causa della mielofibrosi spesso non è noto, alcuni fattori sono noti per aumentare il rischio

Le complicazioni che possono derivare da mielofibrosi comprendono

Fattori di rischio

Se il medico primario sospetta che avete mielofibrosi – spesso sulla base di un ingrossamento della milza e gli esami del sangue anormali – è molto probabile che essere indirizzati ad un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento. Al momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come restringere la dieta .; Nota tutti i sintomi che hai incontrato, anche se sembrano estranei alla ragione hai programmato l’appuntamento .; Prendere nota della chiave di informazioni personali, comprese le cose come cambiamenti di vita recenti, o grandi sollecitazioni .; Fate una lista di tutti i farmaci, così come vitamine o integratori, che si sta prendendo .; Prendete un familiare o un amico lungo. A volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato .; Scrivete una lista di domande da porre al medico.

complicazioni

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi, e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Quello che è probabile che la causa miei sintomi o condizioni ?; Quali sono le altre possibili cause per i miei sintomi o condizioni ?; Che tipo di test ho bisogno ?; È la mia condizione probabilmente temporanea o cronica ?; Qual è il miglior modo di agire ?; Quali sono le alternative all’approccio primario che si sta suggerendo ?; Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio insieme ?; Ci sono delle restrizioni che ho bisogno di seguire ?; Dovrei vedere uno specialista? Quale sarà quel costo, e la mia assicurazione coprirlo ?; C’è un’alternativa generica al farmaco che mi ha prescritto ?; Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia ?; Ciò che determinerà se devo pianificare una visita di follow-up?

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparando un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Inserisci il tuo domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per mielofibrosi, alcune domande fondamentali da porre al medico includere

Quando hai di iniziare ad avvertire i sintomi ?; I sintomi sono in continuo o occasionale ?; Come gravi sono i sintomi ?; Che cosa, se non altro, sembra migliorare i sintomi ?; Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi?

Preparazione per il vostro appuntamento

Oltre alle domande che ho preparato per voi si rivolga al medico, non esitate a chiedere ulteriori domande durante il vostro appuntamento.

Il medico è probabile che chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro possono concedere più tempo per coprire altri punti che si desidera affrontare. Il medico può chiedere

Esame fisico. Il medico eseguirà un esame fisico. Questo include un controllo dei segni vitali, come il polso e la pressione del sangue, così come i controlli del vostro linfonodi, la milza e l’addome .; Analisi del sangue. In mielofibrosi, un esame emocromocitometrico completo mostra tipicamente anormalmente bassi livelli di globuli rossi, un segno di anemia comune nelle persone con mielofibrosi. conta dei globuli bianchi e delle piastrine di solito sono anormali, anche. Spesso, i livelli di globuli bianchi sono più alti del normale, anche se in alcune persone possono essere normale o addirittura inferiore al normale. conta piastrinica può essere superiore o inferiore al normale .; esami di imaging. test di imaging, come raggi X e la risonanza magnetica per immagini (MRI), possono essere utilizzati per raccogliere maggiori informazioni sulla tua mielofibrosi .; esame del midollo osseo. Biopsia del midollo osseo e l’aspirazione possono confermare la diagnosi di mielofibrosi .; In una biopsia del midollo osseo, un ago viene utilizzato per disegnare un campione di midollo osseo indurito dalla pelvi. Durante la stessa procedura, un altro tipo di ago può essere utilizzata per prelevare un campione della parte liquida del midollo osseo. I campioni sono studiati in laboratorio per determinare il numero e il tipo di cellule che si trovano .; test di Gene. Un campione di sangue o di midollo osseo può essere analizzato in un laboratorio per cercare mutazioni del gene nelle cellule del sangue che sono associati con mielofibrosi.

I test e le procedure utilizzate per diagnosticare mielofibrosi includere

trasfusioni di sangue. Se si dispone di una grave anemia, le trasfusioni di sangue periodici possono aumentare il numero di globuli rossi e di alleviare i sintomi di anemia, come la fatica e debolezza. A volte, i farmaci possono contribuire a migliorare l’anemia .; terapia androgenica. Facendo una versione sintetica del androgeno ormone maschile può promuovere la produzione di globuli rossi e può migliorare la grave anemia in alcune persone. La terapia androgenica non ha rischi, compresi i danni al fegato e mascolinizzanti effetti nelle donne .; Talidomide e farmaci correlati. Talidomide (Thalomid) e la droga correlati lenalidomide (Revlimid) e pomalidomide (Pomalyst) possono contribuire a migliorare la conta delle cellule del sangue e può anche alleviare un ingrossamento della milza. Questi farmaci possono essere combinati con farmaci steroidei. Talidomide e farmaci correlati comportano un rischio di gravi difetti alla nascita e richiedono particolari precauzioni. Questo tipo di trattamento è in fase di studio in studi clinici.

esame del midollo osseo. Biopsia del midollo osseo e l’aspirazione possono confermare la diagnosi di mielofibrosi.

In una biopsia del midollo osseo, un ago viene utilizzato per disegnare un campione di midollo osseo indurito dalla pelvi. Durante la stessa procedura, un altro tipo di ago può essere utilizzata per prelevare un campione della parte liquida del midollo osseo. I campioni sono studiati in un laboratorio per determinare il numero e tipi di cellule trovate.

La rimozione chirurgica della milza (splenectomia). Se le dimensioni della milza diventa così grande che ti provoca dolore e comincia a causare complicazioni nocivi – e se non si risponde ad altre forme di terapia – si può beneficiare di avere la milza rimosso chirurgicamente .; I rischi comprendono infezioni, sanguinamento eccessivo e formazione di coaguli di sangue che porta a ictus o embolia polmonare. Dopo la procedura, alcune persone esperienza ingrossamento del fegato e un aumento anomalo della conta piastrinica .; Chemioterapia. I farmaci chemioterapici possono ridurre le dimensioni di un ingrossamento della milza e alleviare i sintomi correlati, come il dolore .; Radioterapia. Radiazione utilizza fasci ad alta potenza, come ad esempio i raggi X, per uccidere le cellule. La radioterapia può contribuire a ridurre le dimensioni della milza, quando la rimozione chirurgica non è un’opzione.

Test e diagnosi

In una aspirazione del midollo osseo e la biopsia, un medico o un infermiere usa un ago sottile per rimuovere una piccola quantità di midollo osseo liquido, di solito da un posto nella parte posteriore della pelvi chiamata cresta iliaca posteriore. Una biopsia del midollo osseo è spesso presa contemporaneamente. Questa seconda procedura rimuove un piccolo pezzo di tessuto osseo e il midollo chiusa.

Scopri sulla tua condizione. La mielofibrosi è abbastanza raro. Per aiutarvi a trovare informazioni accurate e affidabili, chiedete ai vostri operatori sanitari di indirizzarvi verso fonti appropriate. Sulla base di queste fonti, scoprire quanto più possibile su mielofibrosi .; Ottenere supporto. Cogliere l’occasione per appoggiarsi sulla famiglia e gli amici. Può essere difficile per parlare la diagnosi, e è probabile ottenere una serie di reazioni quando si condivide la notizia. Ma parlando di tua diagnosi e passando lungo informazioni sulla sua condizione può aiutare. Così può le offerte di aiuto che spesso sfociano .; Si può anche beneficiare di entrare in un gruppo di sostegno, sia nella vostra comunità o su Internet. Un gruppo di sostegno di persone con la stessa o una diagnosi simile, come ad esempio un disturbo mieloproliferative o un’altra malattia rara, può essere una fonte di informazioni utili, consigli pratici e incoraggiamento .; Esplora il modo di affrontare la malattia. Se si dispone di mielofibrosi, si può affrontare il lavoro di sangue frequenti e visite mediche ed esami del midollo osseo normale. Alcuni giorni, si può sentire male, anche se non si guarda male. E alcuni giorni, si può solo essere malato di essere malato .; Prova a trovare alcune attività che aiutano, che si tratti di yoga, esercizio fisico, gite sociali o di adottare un programma di lavoro più flessibile. Parlare con un consulente, terapeuta o oncologia assistente sociale se hai bisogno di aiuto affrontare le sfide emotive di questa malattia.

Se non si verificano i sintomi e non mostrano segni di anemia, ingrossamento della milza o altre complicazioni, il trattamento di solito non è necessario. Invece, il medico rischia di monitorare la vostra salute da vicino attraverso controlli regolari ed esami, a guardare per eventuali segni di progressione della malattia. Alcune persone rimangono senza sintomi per anni.

I ricercatori stanno lavorando per sviluppare farmaci che hanno come target la mutazione del gene JAK2 che è pensato per essere responsabile per la mielofibrosi.

Trattamenti e farmaci

Il primo di questi farmaci approvati dalla Food and Drug Administration è ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib e gli altri farmaci in fase di sviluppo e di sperimentazione in studi clinici sono stati utili nel ridurre un ingrossamento della milza e ridurre i sintomi associati con mielofibrosi.

Non è ancora chiaro se questi farmaci possono aiutare le persone con mielofibrosi vivono più a lungo. Ma indicazioni preliminari degli studi clinici promettenti.

Coping e sostegno

Ruxolitinib agisce bloccando l’azione di tutti i geni JAK-correlati nel corpo, compresi quelli che si trovano in entrambe le cellule sane e malate. Poiché le cellule sane sono interessati, possono verificarsi effetti collaterali, come ad esempio emorragie, infezioni, ecchimosi, vertigini e mal di testa.

Ulteriori informazioni su mielofibrosi

Se mielofibrosi sta causando una grave anemia, si può prendere in considerazione un trattamento, come ad esempio

Se un ingrossamento della milza sta causando complicazioni, il medico può raccomandare il trattamento. Le opzioni possono includere

La rimozione chirurgica della milza (splenectomia). Se le dimensioni della milza diventa così grande che ti provoca dolore e comincia a causare complicazioni nocivi – e se non si risponde ad altre forme di terapia – si può beneficiare di avere la milza rimosso chirurgicamente.

Di più su mielofibrosi

I rischi comprendono infezioni, sanguinamento eccessivo e formazione di coaguli di sangue che porta a ictus o embolia polmonare. Dopo la procedura, alcune persone esperienza ingrossamento del fegato e un aumento anomalo della conta piastrinica.

Il trapianto allogenico di cellule staminali – trapianto di cellule staminali da un donatore compatibile – è l’unico trattamento che ha il potenziale per la cura di mielofibrosi. Ma ha anche un alto rischio di effetti collaterali pericolosi per la vita.

La maggior parte delle persone con mielofibrosi, a causa dell’età, la stabilità della malattia o altri problemi di salute, non si qualificano per questo trattamento.

Prima di un trapianto di cellule staminali, chiamato anche un trapianto di midollo osseo, si riceve molto alte dosi di chemioterapia o radioterapia per distruggere il midollo osseo malato. Poi si ricevono infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile.

Dopo la procedura, c’è il rischio che le nuove cellule staminali reagiranno contro i tessuti sani del corpo, causando danni fatali (malattia del trapianto contro l’ospite) potenzialmente. Altri rischi includono organo o vaso sanguigno danni, cataratta, e lo sviluppo di un cancro differente seguito.

I medici stanno studiando un trapianto di ridotta intensità, chiamato anche un trapianto mieloablativo o minitransplant. trapianti di intensità ridotta utilizzare basse dosi di pre-trapianto chemioterapia e radiazioni. Anche se il trapianto di ridotta intensità ha effetti collaterali, i medici la speranza che un giorno sarà un’opzione più sicura per gli anziani.

Vivere con mielofibrosi può comportare affrontare il dolore, il disagio, incertezza e gli effetti collaterali di trattamenti a lungo termine. Le seguenti operazioni possono contribuire ad alleviare la sfida e ti fanno sentire più a suo agio e responsabile della propria salute

Ottenere supporto. Cogliere l’occasione per appoggiarsi sulla famiglia e gli amici. Può essere difficile per parlare la diagnosi, e è probabile ottenere una serie di reazioni quando si condivide la notizia. Ma parlando di tua diagnosi e passando lungo informazioni sulla sua condizione può aiutare. Così può le offerte di aiuto che spesso sfociano.

Si può anche beneficiare di entrare in un gruppo di sostegno, sia nella vostra comunità o su Internet. Un gruppo di sostegno di persone con la stessa o una diagnosi simile, come ad esempio un disturbo mieloproliferative o un’altra malattia rara, può essere una fonte di informazioni utili, consigli pratici e di incoraggiamento.

Esplora il modo di affrontare la malattia. Se si dispone di mielofibrosi, si può affrontare il lavoro di sangue frequenti e visite mediche ed esami del midollo osseo normale. Alcuni giorni, si può sentire male, anche se non si guarda male. E alcuni giorni, si può solo essere malato di essere malato.

Prova a trovare alcune attività che aiutano, che si tratti di yoga, esercizio fisico, gite sociali o di adottare un programma di lavoro più flessibile. Parlare con un consulente, terapeuta o oncologia assistente sociale se hai bisogno di aiuto affrontare le sfide emotive di questa malattia.

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